Ο μαιευτήρας-γυναικολόγος Αλέξιος Καββαδίας (Συγγρού 28-τηλ. 2431025190) γράφει για μια σχετικά συχνή κατάσταση των γυναικών. Αναλυτικά:
Η ανίχνευση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως είναι το σύνδρομο Down, αποτελεί έναν από τους κύριους στόχους του προγεννητικού ελέγχου και είναι ένας από τους τομείς της Μαιευτικής, όπου έχει σημειωθεί αλματώδης πρόοδος τα τελευταία χρόνια.
Πίσω στη δεκαετία του 1970-80, όταν το μόνο που γνωρίζαμε για το σύνδρομο Down ήταν ότι ο κίνδυνος αυξάνει με την ηλικία της γυναίκας, η προσπάθεια για προγεννητική διάγνωση άρχισε προσφέροντας αμνιοπαρακέντηση σε όλες τις γυναίκες πάνω από 35 ετών. Ωστόσο, με τον τρόπο αυτό βρίσκαμε μόνο το 30% των περιπτώσεων συνδρόμου Down. Στη δεκαετία του 1990 αναπτύχθηκε το «τριπλό τεστ» (ή «α-τεστ») στο αίμα της μητέρας και η ανίχνευση του συνδρόμου Down αυξήθηκε στο 60%, ενώ στη δεκαετία του 1990-2000, με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και των βιοχημικών δεικτών (χοριακή γοναδοτροπίνη, ΡΑΡΡ-Α) πετύχαμε ποσοστό ανίχνευσης 95%. Ωστόσο, ακόμη και σήμερα, το 90% περίπου των CVS/αμνιοπαρακεντήσεων γίνονται σε έμβρυα που τελικά δεν έχουν πρόβλημα με τα χρωμοσώματά τους. Για το λόγο αυτό από τις αρχές της δεκαετίας του 2000 επενδύθηκε μία τεράστια ερευνητική προσπάθεια για την ανάπτυξη μεθόδων που θα επέτρεπαν τη σίγουρη ανίχνευση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα και θα καταργούσε την ανάγκη αμνιοπαρακέντησης.
Οι πρώτες προσπάθειες για μη επεμβατική διάγνωση αφορούσαν την απομόνωση κυττάρων του εμβρύου που κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας. Δυστυχώς, επειδή τα κύτταρα αυτά είναι εξαιρετικά σπάνια και μπορεί να έχουν παραμείνει στην κυκλοφορία ακόμη και από προηγούμενες κυήσεις, η μέθοδος αυτή εγκαταλείφθηκε νωρίς.
Οι δυνατότητες
Ωστόσο αυτό που φάνηκε να λειτουργεί, και σήμερα εφαρμόζεται μαζικά, είναι η ανίχνευση και η εξέταση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας. Περιληπτικά, σε όλους μας ένα τμήμα του DNA (δηλαδή του γενετικού μας υλικού) κυκλοφορεί ελεύθερο στο αίμα, δηλαδή βρίσκεται έξω από τα κύτταρά μας. Στην εγκυμοσύνη, από τη 10η εβδομάδα και πέρα, τουλάχιστον 4%, συνήθως πάνω από 10%, του ελεύθερου DNA στο αίμα της γυναίκας προέρχεται από το έμβρυο, και σήμερα οι κύριες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, αλλά και κάποια άλλα γενετικά νοσήματα του εμβρύου μπορούν να ανιχνευτούν στο αίμα της εγκύου μέσω εξέτασης αυτού του εμβρυϊκού DNA με μοριακές μεθόδους. Το ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down με αυτόν τον τρόπο είναι περίπου 99,5%, ενώ για τις άλλες κοινές χρωμοσωματικές ανωμαλίες (τρισωμία 13 και 18) πέφτει γύρω στο 95%-97%, και σπανιότερες ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων ανιχνεύονται ελάχιστα ή καθόλου με τα τεστ που είναι σήμερα διαθέσιμα εμπορικά.
Σε αντιπαραβολή, η αμνιοπαρακέντηση έχει ακρίβεια 99,98% για σχεδόν όλες τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες, αλλά εμπεριέχει έναν μικρό κίνδυνο (0,5%-1%) αποβολής, διότι για να πάρουμε αμνιακό υγρό τρυπάμε τον εμβρυικό σάκκο. Ο μη επεμβατικός έλεγχος λοιπόν καταργεί εντελώς αυτή την πιθανότητα αποβολής και είναι σχεδόν εξίσου αξιόπιστος με την αμνιοπαρακέντηση για το σύνδρομο Down.
Σε κάθε περίπτωση όμως, θα πρέπει να ενημερώνουμε τις γυναίκες για τους περιορισμούς του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, οι οποίοι αυτή τη στιγμή αφορούν κυρίως την ελαττωμένη ακρίβεια για χρωμοσωματικές ανωμαλίες πέρα από το σύνδρομο Down και την πιθανότητα να μη βγει αποτέλεσμα (περίπου 4%), ιδιαίτερα σε υπέρβαρες γυναίκες. Στους περιορισμούς του μη επεμβατικού ελέγχου ανήκει τέλος και η μικρή πιθανότητα (0,1%-1%) ένα αποτέλεσμα που έρχεται ως παθολογικό να είναι στην πραγματικότητα ψευδώς παθολογικό, και έτσι επί του παρόντος κάθε παθολογικό αποτέλεσμα στον μη επεμβατικό έλεγχο θα πρέπει να επιβεβαιώνεται και με αμνιοπαρακέντηση πριν οι γονείς λάβουν τις αποφάσεις τους για συνέχιση ή μη της κύησης.
Η πρακτική
Το πρακτικό λοιπόν ερώτημα που γεννιέται με βάση της δυνατότητες και τους περιορισμούς του τεστ είναι σε ποιες γυναίκες έχει νόημα να το συστήσουμε. Αν και δεν υπάρχουν ακόμη πλήρως αξιόπιστα δεδομένα από προπτικές μελέτες, για την ώρα υποψήφιες θεωρούνται γυναίκες σε προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία ή αυτές που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωματικές ανωμαλίες, ανεξάρτητα από την ηλικία τους. Σε αυτές τις περιπτώσεις ανήκουν γυναίκες που κυοφορούν έμβρυα με παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα, γυναίκες με προηγούμενο παιδί με τρισωμία ή γυναίκες με ύποπτα αποτελέσματα από την αυχενική διαφάνεια ή το α-τεστ.
Σήμερα στην Ελλάδα υπάρχουν εμπορικά διαθέσιμα αρκετά τεστ, από διαφορετικές εταιρείες, οι οποίες δίνουν ελαφρώς διαφορετικά ποσοστά επιτυχίας και περιορισμούς αντίστοιχα. Η αιμοληψία γίνεται στο ιατρείο και στη συνέχεια το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο όπου γίνεται η επεξεργασία του και η έκδοση των αποτελεσμάτων.
Το συμπέρασμα
Για την ώρα λοιπόν, αντιμετωπίζουμε τον μη επεμβατικό έλεγχο περισσότερο ως μία μέθοδο ακριβέστερου προληπτικού ελέγχου για το σύνδρομο Down και όχι ως τον αντικαταστάτη της αμνιοπαρακέντησης. Για το λόγο αυτό τον συνιστούμε κυρίως σε γυναίκες «ενδιάμεσου» κινδύνου, όπου θέλουμε μεν κάτι ισχυρότερο από την αυχενική διαφάνεια, αλλά δεν έχουμε τόσο ανησυχητικά ευρήματα ώστε να συστήσουμε αμνιοπαρακέντηση. Οριοθετώντας την έννοια του «ενδιάμεσου κινδύνου» μία πρόσφατη μελέτη από τη Δανία πρότεινε την εφαρμογή μη επεμβατικού ελέγχου στις γυναίκες εκείνες όπου η αυχενική διαφάνεια και οι ορμόνες 1ου τριμήνου δίνουν πιθανότητα μεταξύ 1:100 και 1:1000 για γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down. Οταν όμως τα ευρήματά μας είναι περισσότερο ανησυχητικά, συνεχίζουμε να προτείνουμε τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση ως εξέταση αναφοράς, διότι με τις παρούσες δυνατότητές του ο μη επεμβατικός έλεγχος δεν μπορεί να διαγνώσει όλες τις ανωμαλίες που σχετίζονται π.χ. με αυξημένη αυχενική διαφάνεια, και διότι όταν περιμένουμε ένα παθολογικό αποτέλεσμα από αυτόν γνωρίζουμε ότι θα χρειαστεί να καταφύγουμε ούτως ή άλλως στη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση για επιβεβαίωση.